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來源：國家藥監(jiān)局藥審中心(CDE)
2023年9月12日，國家藥監(jiān)局藥審中心(CDE)公開征求《罕見病基因治療產(chǎn)品臨床試驗技術(shù)指導原則(征求意見稿)）》意見。
2024年1月18日，國家藥監(jiān)局藥審中心(CDE)正式發(fā)布《罕見病基因治療產(chǎn)品臨床試驗技術(shù)指導原則》，自發(fā)布之日起施行。該指導原則旨在結(jié)合罕見病特征、基因治療產(chǎn)品特征，對罕見病基因治療產(chǎn)品的臨床研發(fā)提出建議，為罕見病基因治療產(chǎn)品開展臨床試驗提供參考。
《中國罕見病定義研究報告2021》將罕見病定義為“新生兒發(fā)病率低于1/10000，患病率低于1/10000，患病人數(shù)低于14萬的疾?。环掀渲幸豁椀募膊?，即為罕見病"。大約80%的罕見病由單基因缺陷導致，基因治療是治療罕見病的重要手段之一。截至2024年1月，在中國國家軍見病注冊系統(tǒng)已注冊疾病176種/類。
基因治療產(chǎn)品是指通過修飾或操縱基因的表達或改變活細胞的生物學特性，從而達到治療目的的產(chǎn)品，主要作用機制包括正?；蛱鎿Q致病基因、使不能正常工作的基因失活或者引入新的或修飾的基因等方式。使用基因治療產(chǎn)品用于罕見病治療主要考慮針對其病因治療，以期達到永久或半永久治療疾病的目的。目前國內(nèi)在研的基因治療產(chǎn)品多集中于神經(jīng)系統(tǒng)疾病、代謝性疾病、血液疾病、眼部疾病等領域。
附件：罕見病基因治療產(chǎn)品臨床試驗技術(shù)指導原則(試行).pdf
詳見????
